歡迎點擊右邊進入九牛娛樂城

九牛娛樂城-在NHS上進行了重症嬰兒的DNA檢測,以加快診斷和治療– The Sun

現在,NHS將提供革命性的DNA測試形式,以診斷危重兒童的罕見疾病。

NHS說,每年有多達700名兒童將從這項名為“全外顯子組測序”的新技術中受益。

1個
NHS正在開展一項具有開創性的新DNA測試,以幫助加快重症嬰兒的診斷和治療。蓋蒂-貢獻者

它使成功診斷的機會增加了一倍,並且可以在幾天而不是幾週內揭示出導致健康不良的原因。

約有80名嬰兒和兒童(全球首屈一指)已經接受了檢查,其中一半接受了準確的診斷,從而減少了焦慮家庭的等待時間,這意味著可以及早對兒童進行最佳治療。

尖端處理

NHS英格蘭地區首席執行官西蒙·史蒂文斯(Simon Stevens)表示:“ NHS再一次站在基因組革命的最前沿,英格蘭的患者將成為長期計劃中第一個常規提供這種尖端治療的患者。

“這項快速而準確的新測試意味著在家庭最需要的時候能夠對其進行快速診斷和放心,並為嬰兒和兒童提供健康快樂生活的最佳機會。”

衛生和社會保健部長馬特·漢考克(Matt Hancock)補充說:“為生病的孩子尋求診斷的家庭所遭受的痛苦是無法想像的。

“這些最先進的DNA測試將更快地診斷出罕見疾病,有助於杜絕不確定性,並使兒童能夠獲得最佳治療。”

該測試可以通過識別基因突變來檢測罕見的神經,代謝或其他疾病,並有助於顯示哪些患者會對治療產生反應-節省不必要的藥物並減少有害的副作用。

英格蘭首席科學官Dame Sue Hill教授說:“過去十年來,在1個00,000個基因組計劃取得成功的基礎上,整個NHS推出了新的基因組醫學服務,並幫助英國保持領先地位基因組革命。”

測試救了我們的孩子

亨利·鄧恩(Henry Dunn)出生後的20個月大時經歷了一系列無法診斷的問題,並且住院時間較長。

在一周之內,他被診斷出患有Costello綜合徵-一種罕見的疾病,會影響多個器官系統,並導致患兒童癌症的風險增加。

測試如何進行?

整個外顯子組測序可通過鑑定患者DNA的遺傳突變,在一次測試中尋找數千種罕見病。

當臨床醫生懷疑他們患有遺傳病時,通常將其提供給新生兒或兒科重症監護病房的兒童。

有6,000至8,000種已知的罕見疾病,其中約80%具有遺傳因素。

這項由西南基因組實驗室中心提供的測試旨在尋找個體DNA片段中的突變,這些突變為通常從血液樣本中提取蛋白質的製備提供指導。

大多數致病變體被認為位於這些區域內,統稱為外顯子組。

該技術由埃克塞特(Exeter)的科學家首創,比標準的基因測試要快,而標準的基因測試通常僅限於一個接一個地尋找特定條件。

據稱,這些結果可在大約20%的時間內成功診斷出疾病,而接受全外顯子組測序的兒童中,不到一半(37)。

新的測試還可以幫助表明哪些患者不太可能對某些治療產生反應-使兒童免於不必要的藥物治療和潛在的副作用。